记者 高峡

为深入推进河南省重点民生实事预防出生缺陷项目实施，许昌市妇幼保健院产前诊断中心作为许昌市首家获批五项产前诊断技术的单位，率先在许昌地区全面开展免费产前诊断服务。今年，许昌的孕妇可以在许昌市妇幼保健院免费做产前诊断。

三级预防 有效减少出生缺陷

根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级。一级预防：防止出生缺陷的发生，包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健、增补叶酸、预防接种。二级预防：减少缺陷儿的出生，主要是针对孕妇进行产前筛查和产前诊断，可诊断病种有先天愚型、地中海贫血等，以便早采取措施。三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗。许昌市妇幼保健院妇产科主任郑红艳说，二级预防也就是产前诊断的开展尤为重要。

近年来，由于新生儿救治能力的提升，出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。据统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约为90万例。其中，出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。郑红艳说，由于产前诊断相关技术未纳入医疗保险体系，造成最需要享受产前出生缺陷防治服务的人群，常为最难享受相应服务的人群，使“只筛查，不诊断”成为预防出生缺陷工作中的难题，致使许多原本可以诊断出来的畸形儿出生。

产前诊断 孕育一个健康的宝宝

“因缺乏产前诊断未能及时发现的重大致残致死婴儿每年都有。”郑红艳说，这些缺陷基本上是目前医疗技术可以发现、确诊的重大出生缺陷，因孕妇及其家属拒绝做产前诊断而发生，令人感到遗憾。现有的产前诊断，已能发现妊娠24周前的大部分重度先天性疾病。想孕育一个健康的宝宝，产前诊断不可或缺。

2019年，河南省推出重点民生实事预防出生缺陷项目。但由于我市医疗机构没有相关资质，孕妇需要到省里检查后再回到许昌市妇幼保健院办理相关报销手续，给孕妇带来极大不便。

2019年12月31日，许昌市妇幼保健院顺利通过产前诊断机构评审，成为许昌市首家获批五项产前诊断技术的医疗机构，获准开展遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传、分子遗传五项产前诊断业务。许昌的孕妇在家门口就能享受便捷、规范的产前诊断服务。

符合条件 每胎可免费检测一次

许昌市妇幼保健院产前诊断中心办公室主任裴文娟说，享受免费产前诊断服务的对象必须同时具备以下3个条件：1.夫妇至少一方具有许昌市户籍或夫妇双方虽非许昌市户籍但女方在本市居住6个月以上。驻许军人及户籍不在本地的驻许军人配偶，可凭所在部队出具的相关证明享受免费政策。2.具备下列高风险因素之一：（1）分娩时年龄≥35岁(已享受过免费血清学筛查的除外)。（2）免费血清学筛查结果为21三体高风险者(不包括临界风险和超声筛查异常者)。（3）有遗传病家族史或曾分娩过先天性严重缺陷婴儿的，包括以下4种情形：①曾经孕育或生育过21三体、18三体或13三体等非整倍体胎儿的孕妇。②夫妇一方为染色体平衡易位携带者、罗氏易位及倒位携带者。③孕妇为杜氏肌营养不良、血友病A、血友病B基因携带者。④夫妇均为脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症基因携带者(致病基因及致病位点根据ACMG指南判定为致病性变异或疑似致病性变异)。3.接受服务时适用的孕周：（1）绒毛活检术：孕9—13+6周。（2）羊膜腔穿刺术：孕18—24周。（3）脐静脉穿刺术：孕20—24周。

符合上述条件的孕妇每胎享受一次免费无创基因产前检测。免费血清学筛查（唐氏筛查）结果为21三体高风险的孕妇可携带相关证件（身份证或居住证和报告单原件、复印件），到许昌市妇幼保健院新院区门诊四楼产前诊断中心遗传咨询室接受免费产前诊断服务。

裴文娟特别提醒，有遗传病家族史或曾分娩过先天严重缺陷婴儿的孕妇可凭国内具备资质的产前诊断机构出具的遗传病诊断报告，直接到该咨询室接受免费产前诊断服务。